Identifican variante genética causante de Síndrome de Proteus
Londres, 28 jul (PL) Un equipo de científicos identificó una variante genética causante del Síndrome de Proteus o enfermedad del Hombre Elefante, publicó hoy una revista científica.
Esa enfermedad genética provoca un crecimiento desproporcionado del hueso y tejido del rostro, así como de otras partes del cuerpo que desfiguran a la persona y también conduce a la aparición de tumores.
Investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) creen que una variante del gen AKT1 está origina el desarrollo de esta enfermedad identificada por primera vez en 1979, aunque no fue hasta 1980 que fue conocida por el público a raíz del filme El Hombre Elefante.
El hallazgo de ese gen constituye un paso de avance para el desarrollo de un tratamiento que contra esa enfermedad.
Como el AKT1 es un oncogén, los resultados del estudio pueden conducir también a la creación de medicamentos útiles contra el cáncer, explicó Eric Green, director del NHGRI.
A diferencia de lo que ocurre con otros defectos genéticos, el del Hombre Elefante comienza a producirse durante el desarrollo embrionario.
Según el momento en que ocurra la mutación en el embrión y la parte del cuerpo afectada será la gravedad de este problema, expresó Green.
Los niños que sufren Síndrome de Proteus nacen con una apariencia normal, pero los síntomas comienzan a manifestarse a los dos años de vida.
En los países desarrollados se encuentran registrados 500 casos del síndrome, pero en el mundo es posible que existan más sin diagnosticar.
arc/mor
Fuente: Prensa Latina
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